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最新研究:治疗结节性硬化症的药物可能对自闭症治疗有效

2016/6/29 0:39:28字体:
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 在近日举行的国际自闭症研究大会上,哈佛大学神经学家Mustafa Sahin发表最新研究成果,称一种治疗结节性硬化症的药物经过临床研究,发现对于改善多种自闭症症状有效。

结节性硬化症(TSC)是一种非常罕见的基因疾病,主要症状是在脑部或身体早期生长的良性肿瘤。大约有半数患有TSC的儿童会发展为自闭症。

【科普一下:结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。】

Sahin博士和他的研究小组最近正在总结一种用于治疗TSC儿童的抗肿瘤药物——依维莫司(everolimus)的二期临床实验结果,主要针对缓解TSC儿童的自闭症症状、癫痫症状和睡眠障碍。这项研究得到了“自闭症者之声”组织的研究经费支持,同时还得到了结节性硬化病联合会与瑞士诺华制药公司健康部门的支持。

在过去三年的研究报告中,有47个同时罹患TSC和自闭症的孩子参加了这项研究,结果数个家庭报告孩子发生了令人惊喜的变化。然而,Sahin博士警告说,他的研究小组仅仅是近期才发现孩子的变化,而且这些孩子有一部分是服用了真正的药物,而另一部分是服用了安慰剂。他们只是刚刚开始进一步分析药物是否真的与孩子们的认知能力提高和症状改善有关系。

Sahin博士进一步解释说:“双盲对照试验研究对于药物研究来说至关重要。因为非盲实验(open label trial)往往会得到过于乐观的结果,而这种结果通常是无法复制的。”通俗地讲,双盲实验能够有助于研究者甄别出那些真正对于受试者和他们家庭有帮助的因素。

在本周举行的国际自闭症研究大会上,Sahin博士能够报告确定的是,依维莫司(everolimus)对于儿童来讲是安全的、可耐受的。

研究带来的新观点

Sahin博士报告内容的核心部分在于建议未来加强开展对依维莫司药物的临床研究以及其他针对自闭症的试验药物研究。

 

他尤其建议使用MRI(核磁共振)和EEG(脑电图)追踪药物对脑结构和功能可能带来的变化。在他这项针对结节性硬化症的研究中,他就观察到了受试者脑部神经连接的改变。

这些脑结构或者脑功能的变化或许正是TSC患者和自闭症患者所需要的改变。Sahin博士谈到此时,进一步展望道:“我们正打算进一步确定其他的自闭症亚型是否也会有类似的变化。”

事实上,自闭症研究的最大难题在于要搞清楚脑和脑神经系统究竟是怎样连接正常发挥功能的。脑成像和EEG分析对于这个研究领域是非常重要的。

他强调,近年来人类基因组计划发现有数千个不同的基因改变可能与自闭症相关。这提示是否是因为不同的基因变化影响到大脑共同通路,所以产生了自闭症,因此,可能对不同的症状都可以采用相同或类似的治疗。

开发自闭症药物最好的办法是确保每个临床试验都是最有效的。Sahin博士总结道:“我们可能要经历几个周期才能找到治疗结节性硬化症和其他形式的自闭症最安全最有效的药物。这需要大量的实验研究,越来越好的结果是我们继续研究下去的动力。”

Sahin博士认为动物模型有助于在自闭症研究中有重要的发现。举个例子,他认为“自闭症者之声”组织推广的PACT方法, (Preclinical Autism Consortium for Therapeutics,不好意思,这个词组我想不出来应该怎样翻译准确,哪位大神帮帮我啊。),对于动物模型和潜在有效药物的研究大有裨益。

最后,Sahin博士对于未来十年的研究充满信心,随着基础研究和临床药物研究的不断进步,一定会找到解决自闭症核心症状的有效药物。

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